El síndrome genético recién descubierto que puede causar cáncer

Expertos del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) ha descubierto determinadas mutaciones que predispone a las personas a desarrollar varios tipos de cánceres en edades muy tempranas. La muestra puede ser pequeña –tan solo ocho personas- pero los científicos han constatado los errores encontrados en dos copias –provenientes del padre y la madre- del gen FANCM, causante de que personas jóvenes desarrollen el cáncer y además, sean incapaces de responder a los tratamientos de quimioterapia.

El gen FANCM estuvo asociado -hasta ahora- a una proteína que participa en la reparación del ADN y que causa la aparición de la anemia de Fanconi. Sin embargo, los expertos encontraron que los sujetos con este gen no presentaban dicho síndrome. “En dos trabajados reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno con anemia”, expresó Jordi Surrallés, director del servicio de Genética del hospital Sant Pau de Barcelona y jefe de grupo del CIBERER, a El País.

Las investigaciones han sido publicadas por Genetics in Medicine y American College of Medical Genetics, del grupo Nature. Los investigadores se sintieron interesados por estos casos, por que los ocho pacientes presentaron el gen FANCM, cuestión que les hacía sospechar que la anemia y las características de ella deberían estar presentes, pero no fue así. Por esto, notaron que todos presentaban algún tipo de cáncer a edades muy tempranas. Las mujeres, principalmente cáncer de mama entre los 30 y 40 años y en los hombres, carcinomas escamosos de cuello y boca y tumores hematológicos en individuos de poco más de 30 años.

“El gen FANCM codifica correctamente la proteína y participa en una ruta de reparación para prevenir que se produzcan mutaciones en células sanas”, logrando así que la proteína no realice su trabajo y que los tumores se multipliquen, especialmente en personas jóvenes que suelen comer de peor forma y consumir bebidas alcohólicas o tabaco. “En una persona sana las mutaciones se acumulan por beber o fumar; en los casos que hemos estudiado, en cambio, las mutaciones se multiplican sin exponerse a mutágenos externos como el tabaco”, expresó el experto.

Lo peor del caso, es que según los expertos el defecto hace imposible un tratamiento vía quimioterapia. “Hemos visto que cuando tratamos los tumores del paciente, las células sanas reaccionan muy mal y como no se reparan, debido a ese fallo genético, también mueren. Tienen una respuesta tóxica a la quimioterapia”. Por lo tanto, los expertos apuestan por detención temprana para evitar que este tipo de tumores acaben con la vida de sus víctimas. @mundiario