Los científicos logran secuenciar el primer genoma humano completo

Genoma humano. _ Science
Genoma humano. / Science

Por primera vez en la historia se pudo descifrar el ADN al 100 %, lo que abre la puerta a comprender mejor las enfermedades y optimizar los tratamientos.

Los científicos logran secuenciar el primer genoma humano completo

Un equipo de al menos 100 científicos ha podido culminar una tarea titánica. Tras casi dos décadas desde que surgieron los primeros estudios de la secuenciación del genoma humano, es decir, la determinación del orden de cada componente de nuestro ADN, por primera vez se ha logrado descifrar al 100 % un genoma entero, todo el contenido genético que corresponde a una persona.

Han pasado ya 21 años desde las primeras versiones del genoma humano, cuando se secuenciaron planos incompletos de cómo se encadena nuestro ADN. Este jueves, seis equipos de investigación distintos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) publicaron los resultados de sus estudios en la revista Science, donde lograron rellenar los espacios vacíos descubriendo lo que era conocido como la “materia oscura” del ADN, debido a el misterio que englobaba a esta parte de nuestra información genética.

Los trabajos previos a este sólo habían logrado codificar el 92 % del genoma, debido a que hasta hace poco la falta de avances tecnológicos en el área de la secuenciación genética dificultaba la labor de investigación científica. Sin embargo, los genetistas han podido desbloquear el 8 % restante, al mapear todas las letras que componen las células humanas, el manual que indica cómo es cada individuo.

“La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas”, ha explicado Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington en EE UU.

Armar un rompecabezas de más de 10.000 piezas

El genoma humano está compuesto por unos 3.100 millones de subunidades de ADN, divididas en pares de bases químicas conocidas por las letras A (adedina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). Los genes son las cadenas de estos pares, que se enlazan entre sí y vienen identificados por las letras, que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tienen unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos, que son los cromosomas, y que se encuentran en el núcleo de cada célula.

Las regiones genómicas que habían quedado sin resolver, entorno al 8 % en los estudios previos al de T2T, se presentaban con frecuencia en los puntos centrales de las formas de equis de los cromosomas, conocidos como "centrómeros", que juegan un papel crucial en la diversidad genética, pero que al mismo tiempo están repletos de repeticiones genómicas.

Dirigidos por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, los científicos logaron armar un rompecabezas bastante complejo de una fiabilidad del 99 %. Ambos investigadores jefes han estado involucrados en el estudio genómico desde hace más de 10 años, pero explican que las limitaciones tecnológicas sólo habían podido reconstruir un genoma hasta ahora.

“Se podría pensar que, con el 92% del genoma completado hace tiempo, el 8% restante no contribuiría mucho”, dice Erich Jarvis, investigador de la Universidad de Rockerfeller, “pero gracias a esa parte ignorada estamos entendiendo de manera completamente nueva la división celular, y nos permitirá estudiar varias enfermedades inaccesibles hasta ahora”.

El centro del cromosoma, una región muy compleja

Eichler explica que el método de reconstrucción genómica utilizado para determinar el 92 % de las bases genómicas, conocida como eucromatina, se logró al "cortar" las líneas del ADN, para reconstruirla nuevamente como un rompecabezas. Sin embargo, las secciones centrales y repetitivas de los cromosomas (centómeros), en la región de la heterocromatina, imposibilitaban la tarea de secuenciación, opacando las figuras y los espacios, a pesar de representar una parte esencial para el desarrollo de la vida.

Uno de los mayores obstáculos a sortear para alcanzar este hito, es que todos los seres humanos tienen material genético del progenitor masculino y de su progenitora femenina, esa combinación de genes está presente en el genoma, por parte del padre y de la madre. “Cuando los investigadores tratan de juntar las piezas, las secuencias de cada uno de los progenitores pueden terminar mezclándose”, provocando así confusión, según Eichler.

Edición genética. Pexels.
Edición genética. Pexels.

Ante la adversidad, los científicos se preguntaron ¿qué tal si se realiza una secuencia con una sola copia genética?, pues, por ello se usó una muestra con un material genético solo, el del padre. El genoma original de referencia para la secuencia pertenece a ninguna persona, se trata de una mola hidatiforme, un tumor no canceroso que se produce cuando el óvulo pierde su material genético propio, por una anomalía, pero que igual es fecundado por un espermatozoide.

Así se obtuvieron dos copias idénticas del mismo progenitor, del mismo genoma, evitando así la confusión. Esta secuencia es ahora conocida como T2T-CHM13.

Aún más cerca de entendernos

La secuencia del genoma humano será realmente de valor, para poder entender a fondo cómo surge la variación en nuestra especie, o para comprender cómo el ADN es tan distinto en las personas. Así, conocer esto sería crucial para comprender cómo los genes contribuyen a determinadas enfermedades o condiciones, así como también permitiría concretar tratamientos médicos basándose en las reacciones que tendrían los genes a los fármacos o instrumentos.

Aunado a ello, se puede llegar a trazar un mapa de todas las secuencias genómicas de los seres humanos. Todo ello permitiría entender la variabilidad genética, y cómo o por qué surgen determinadas condiciones o características únicas de los humanos.

“Me sigue sorprendiendo la cantidad de variación que existe entre los humanos en estas regiones más difíciles del genoma. Su tasa de diversidad es mucho más alta, mientras que gran parte del genoma es prácticamente idéntico entre dos humanos. Esas regiones son la excepción”, apunta Eichler. “El hecho de que contengan genes importantes para la adaptación debe significar que esta variabilidad sigue siendo relevante”. @mundiario

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