¿Qué es una enfermedad de las consideradas raras y en qué edad puede aparecer?
Un medicamento huérfano es el destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, difícil de comercializar.
Un medicamento huérfano es aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.
¿Qué es una enfermedad rara?
En la Unión Europea, se define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes, mientras que Estados Unidos se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en ese país y en Japón es de 4 por 10.000. Con estos parámetros, el número máximo de pacientes de una enfermedad concreta para que pueda ser considerada rara sería de 250.000 en el conjunto de la Unión Europea-27 países- unos 500 millones de habitantes y de aproximadamente 24.500 en España unos 49 millones en el año 2010, datos recogidos por el consejo general de farmacéuticos en su portalfarma.
Para considerarse enfermedad rara, deberá tratarse de una afección que ponga en peligro la vida, o bien merme la calidad de vida del paciente.
La OMS reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales, más del 80% son de origen genético. Más del 50% de estas enfermedades se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4% de todos los niños nacidos vivos. A este respecto, cabe decir que cada semana se describen 5 nuevas enfermedades raras en la literatura científica.
Es conveniente tener en cuenta, que algunas enfermedades pueden ser raras en un área geográfica determinada o en una población concreta pero no en otras, como consecuencia de factores genéticos, condiciones ambientales, difusión de agentes patógenos, estilo de vida, etc.
Aunque frecuentemente se asocia la idea de enfermedad rara con el de infancia (debido al origen mayoritariamente genético de las enferemedades raras), en realidad más de la mitad de los casos, comienzan a manifestarse durante la vida adulta, afectando a un 3-4% de todos los recién nacidos. Desgraciadamente, solo se dispone de conocimiento científico detallado sobre menos de 1.000 enfermedades raras.
El gran problema con el que nos enfrentamos en este tipo de enfermedades, es la falta de estudio e investigación por motivos de financiación.
