Las revelaciones cruciales en el mapa de riesgos en Costa Rica
Entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer diagnosticados en Costa Rica están vinculados a mutaciones genéticas heredadas, según un estudio de cuatro años realizado por la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS). Este fenómeno, conocido como cáncer hereditario, no implica la herencia directa del cáncer, sino de las mutaciones que aumentan las probabilidades de desarrollar la enfermedad.
El análisis, que involucró a aproximadamente 1.100 familias con sospechas de riesgo genético, revela particularidades en los genes de riesgo hereditario en comparación con patrones globales. El oncólogo Geiner Jiménez Jiménez, coordinador del Consejo Genético del Hospital Calderón Guardia, destacó hallazgos significativos en un reciente seminario virtual sobre cáncer hereditario.
La investigación se centra en mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer en dos grupos principales: mama y ovario, y colorrectal, siendo el 80% de los casos estudiados pertenecientes al primer grupo. De las personas analizadas, el 82,7% ha tenido cáncer de mama u ovario, el 16,1% cáncer colorrectal; el 0,5%, de piel y el 0,5%, renal.
Uno de los hallazgos más destacados es la prevalencia del gen BRCA2 en Costa Rica, constituyendo el 56,22% de lo analizado por el Consejo Genético de la CCSS. En comparación, el gen BRCA1, más común a nivel mundial, se ubica en el tercer puesto en Costa Rica con un 10,44%. Estos resultados contradicen las expectativas basadas en datos globales y resaltan la diversidad genética de la población costarricense.
Otro gen de relevancia en territorio costarricense es el ATM, ocupando el segundo lugar con el 11,94% de las detecciones. Jiménez explicó que las mutaciones en este gen, al igual que en BRCA2, aumentan el riesgo de cáncer colorrectal. La singularidad genética de Costa Rica también se evidencia en la identificación de variantes colonizadoras, donde una única mutación en el gen BRCA2 es responsable del 60% de los daños genéticos detectados en la población estudiada.
El conocimiento de estas mutaciones es crucial para tomar decisiones informadas sobre tratamientos medidos y preventivos. Además, permite ofrecer pruebas a familiares para determinar si han heredado las mutaciones. A pesar de estos avances, el acceso a estas pruebas genéticas está limitado a aquellos con referencias médicas que indican sospechas de vínculos hereditarios con la enfermedad.
El estudio no solo revela datos importantes sobre la predisposición genética al cáncer en Costa Rica, sino que también destaca la necesidad de una atención personalizada y un enfoque integral en la gestión de la salud de los pacientes y sus familias afectadas por el cáncer hereditario. @mundiario
