¿Existen genes que unen el Alzheimer y el síndrome de Down?
Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Instituto Francis Crick y UCL en Londres, Reino Unido, ha revelado cuales son los genes que acercan la enfermedad y la condición.
El Alzheimer y el síndrome de Down están unidos por varios genes. Así lo ha dejado claro un nuevo estudio dirigido por investigadores del Instituto Francis Crick y UCL en Londres, Reino Unido, que ha querido dar luz sobre las unidades de información que acercan la enfermedad de la memoria y la condición.
El análisis, en el que también participa un grupo internacional de colaboradores, ha abierto la puerta a comprender qué genes son responsables de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
Adulto con síndrome de Down. / RR SS
Según los expertos, las altas tasas de Alzheimer en personas con Down eran causadas por un gen particular en el cromosoma 21, llamado APP. En esa línea, vale la pena tener en mente que el cromosoma 21 contiene 231 genes, pero APP fue el principal sospechoso porque produce proteínas precursoras de amiloide.
Sin embargo, el estudio, publicado en la revista Brain, exponen que los investigadores encontraron que las copias adicionales de otros genes en el cromosoma 21 aumentan la patología cerebral y los deterioros cognitivos similares a los de Alzheimer en un modelo murino de síndrome de Down, tal como detalla el diario Europa Press.
"Hemos demostrado por primera vez que otros genes, además de la APP, juegan un papel en la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en nuestro modelo de Síndrome de Down. Identificar cuáles son estos genes, y qué vías están involucradas en las primeras etapas de la neurodegeneración, podría ayudarnos a algún día a intervenir con estas vías para prevenir la enfermedad en las personas con síndrome de Down", ha explicado la investigadora principal de UCL y cabeza del estudio, Frances Wiseman.
Representación del alzheimer. / Twitter
Para llegar a esta conclusión, el equipo comparó ratones que producen proteína amiloide APP con, y sin, la presencia del cromosoma humano 21. Los resultados fueron contundentes: los ratones con una copia extra de todos los genes en el cromosoma 21 tenían más signos de la enfermedad de Alzheimer que los ratones sin.
Además, los ratones con copias adicionales de todos los genes en el cromosoma 21 tenían mayores niveles de beta amiloide y más grumos de proteínas o "placas" dentro de una parte del cerebro que controla la memoria y que empeoraba en las pruebas de memoria.
"Históricamente, el síndrome de Down ha sido muy difícil de modelar en un ratón, porque los genes que tenemos en el cromosoma 21 están distribuidos en tres diferentes cromosomas en ratones. Pero, después de años de refinar nuestros modelos de ratón, podemos estudiar las primeras etapas del alzhéimer y otras enfermedades en el contexto del síndrome de Down", ha explicado Victor Tybulewicz, líder del grupo en el Francis Crick Institute y coautor del trabajo.
“Esta colaboración internacional proporciona información sobre las primeras etapas de la progresión de la enfermedad, que puede ser aplicable a la modulación de la enfermedad de Alzheimer en la población general", concluyó la profesora de Neurogenética en UCL, Elizabeth Fisher. @mundiario
