Nuevo metaanálisis identifica más ubicaciones genéticas del cáncer testicular
Un metanálisis de casi 200.000 hombres reveló 22 nuevas ubicaciones genéticas que podrían ser susceptibles a los tumores de células germinales testiculares heredados (TGCT), un aumento del 40 por ciento en la cantidad de regiones que se sabe están asociadas con el cáncer. Los nuevos hallazgos, publicados online en la revista Nature Communications, podrían ayudar a los médicos a comprender qué hombres tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y señalarles que examinen a esos pacientes.
El metanálisis multiinstitucional, realizado por investigadores del International Testicular Cancer Consortium (TECAC), fue dirigido por la doctora Katherine L. Nathanson, subdirectora del Centro Oncológico Abramson de Penn.
En 2017, el TECAC reportó 12 Loci (método para encontrar ubicaciones en los cromosomas) adicionales. El nuevo estudio eleva el número total a 78.
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Nathanson explicó: "Este último conjunto de ubicaciones genéticas se está sumando a nuestra comprensión de los impulsores heredados del cáncer de testículo, ya que buscamos mejorar las pruebas de detección entre los hombres que pueden estar en alto riesgo. Aunque este cáncer es curable, identificar a estos hombres antes puede ayudarlos a evitar tener que someterse a ciertos tratamientos, como la quimioterapia, que pueden tener complicaciones tardías y no deseadas”.
Los tumores de células germinales representan el 95 por ciento de los casos de cáncer de testículo. Los TGCT son el cáncer más común en los Estados Unidos y Europa en hombres blancos entre las edades de 20 y 39. El número de casos ha seguido aumentando durante los últimos 25 años en hombres blancos y más recientemente en hombres latinos. A pesar de la evidencia significativa de que la susceptibilidad a estos tumores es hereditaria, CHEK2 es el único gen de penetrancia moderada en el que las variantes patogénicas se han asociado con el riesgo de cáncer.
Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han tenido más éxito, identificando variaciones comunes asociadas con el riesgo de la enfermedad. Los equipos de Nathanson y el TECAC han utilizado los Loci que contienen variantes asociadas con un mayor riesgo de tumores de células germinales. En el último estudio, los investigadores del TECAC analizaron datos genéticos de 10.156 casos de tumores de células germinales testiculares y 179.683 controles en el mayor GWAS de TGCT hasta la fecha.
El estudio reveló 22 nuevos Loci. Cuando se toman en conjunto, los resultados pueden explicar el 44 por ciento del riesgo familiar de cáncer de testículo de padre a hijo, dijeron los autores. Los hombres con una puntuación de riesgo poligénica alta (en el percentil 95) también tenían un riesgo de enfermedad 6,8 veces mayor en comparación con los hombres en la puntuación media.
Más allá de la importancia estadística de los nuevos Loci, el estudio también demostró dos vías biológicas relevantes vinculadas a la susceptibilidad a enfermedades, el desarrollo de células germinales masculinas y la segregación cromosómica durante la división celular. Cuando estas vías fallan, conducen a la tumorigénesis de TGCT.
Próximamente, los investigadores comenzarán a investigar más a fondo el aumento de los casos de TGCT observados entre los hombres latinos y si las variantes genéticas observadas en la mayoría de los hombres blancos también existen en esa población. @mundiario
