El mayor catálogo de ADN de 233 especies de primates revela qué es una persona

El Imperio de los Chimpancés documental
El Imperio de los Chimpancés documental

El análisis y comparación de los genomas pueden ayudar a identificar las mutaciones genéticas que podrían ser la clave para las enfermedades como el cáncer.

El mayor catálogo de ADN de 233 especies de primates revela qué es una persona

Un equipo internacional de investigadores ha generado el catálogo más completo de información genómica demás de 800 ejemplares de unas 233 especies de primates, prácticamente la mitad de las especies conocidas alrededor del mundo, cuya lectura abre la puerta a conocer qué pasó en los millones de años de evolución para que los seres humanos se convirtieran en personas, capaces de alcanzar la Luna, al mismo tiempo que son susceptibles a enfermedades complejas como el cáncer y la diabetes.

El consorcio internacional está liderado por el biólogo Tomàs Marquès Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El investigador ha relatado que hace unos cinco años la empresa Illumina, líder mundial en tecnología de secuenciación del ADN, le propuso coordinar un macroproyecto para leer los genomas de cientos de especies de primates, para desarrollar un catálogo genético masivo para compararlos entre sí y con muestras humanas, e identificar las mutaciones específicas que podrían estar detrás de varias enfermedades específicas, según explica la investigación publicada en la prestigiosa revista Science, en un número especial.

Los investigadores han analizado el ADN de más de 800 individuos incluyendo las especies más cercanas al ser humano como el gorila, el chimpancé o el orangután, así como especies en peligro de extinción. Con estos datos, los científicos han entrenado un algoritmo de inteligencia artificial, similar a un ChatGPT con un modelo genético en lugar de lenguaje, para identificar las mutaciones asociadas a enfermedades, que ha revelado vinculaciones entre ciertos genes con patologías específicas.

“Hay mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora, pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates”, expone Marquès Bonet.

Una de las limitaciones actuales de la genética humana y clínica es la incapacidad para detectar las mutaciones que pueden incidir en las enfermedades, en un mar de miles de variaciones, a pesar de que el ser humano es una especie reciente a diferencia de nuestros parientes primates, que suelen tener una mayor diversidad genética. Por ello, al comparar el genoma de 809 individuos los investigadores identificaron 4.3 millones de mutaciones con cambio de sentido que afectan la composición de los aminoácidos, que pueden alterar el funcionamiento de las proteínas. Estas modificaciones se comparan y analizan con variantes humanas, para identificar coincidencias y las claves de las mutaciones en las patologías.

En concreto, el equipo de investigadores ha descubierto 89 variantes en 80 genes que son cruciales para explicar en qué nos diferenciamos del resto de los primates. Por ejemplo, los investigadores hablan del gen NOVA1, que lleva la voz cantante en el desarrollo cerebral temprano. @mundiario

Comentarios