El estudio del genoma completo del cáncer podría revelar sus causas
El análisis del ADN de más de 12.000 tumores ha permitido encontrar un historial, que muestra las alteraciones genéticas que ha sufrido el paciente.
El mayor estudio de la secuenciación completa del material genético del cáncer, lo que se conoce en la ciencia se conoce como genoma, arroja luz acerca de las causas de la enfermedad. Este proceso permite conocer a cuáles factores internos y externos estuvo sometido el paciente, incluyendo en qué órganos se produjeron.
El cáncer, como explica el Servicio de Información y Noticias Científicas, se trata de una enfermedad ocasionada por mutaciones genéticos, producidas por factores externos como el contacto con la luz ultravioleta o el consumo de tabaco o por disfunciones celulares internas. Pero, conocer cómo se produjo la enfermedad podría ayudar a realizar diagnósticos personalizados y a mejorar los tratamientos que se recetan en la actualidad.
Un equipo científico de los Hospitales Universitarios de Cambridge y de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, lograron analizar la composición genética completa de 12.000 pacientes, cuya información fue aportada por el Proyecto 100.000 Genomas, el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y la Fundación Hartwig, donde pudieron identificar un historial genético personalizado que puede ayudar a identificar plenamente las causas de la enfermedad
Descubren nuevas ‘firmas mutacionales’
En el estudio se han encontrado varios patrones de mutaciones en los genes de los pacientes, una condición que se le atribuye el término de “firmas mutacionales”, una especie de historiales genéticos que almacenan los datos de cómo se producen las mutaciones. El trabajo del equipo de Cambridge ha confirmado la existencia de estos patrones, pero no conforme con eso han encontrado 58 tipos de firmas nuevas, lo que sugiere que hay causas del cáncer que aún no se han podido comprender.
“La secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido), y al hacerlo descubrimos estas 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer”, especifica Andrea Degasperi, líder del equipo de investigación de la Universidad de Cambridge.
“Mientras que en el pasado se asumía que cada firma mutacional tenía la misma probabilidad de aparecer en un tumor, nosotros hemos demostrado que existe una clara distinción entre firmas comunes y firmas raras”, señala el investigador. En un se suelen conseguir más las comunes, y en el extraño caso de que aparezcan firmas raras, sería una sola.
Igualmente, los investigadores indican que las firmas son características del tipo del tumor que las posee, por lo que sería posible también determinar el órgano de origen de cada tumor, pues cada uno es diferente a los demás.
Nuevos soldados para vencer el cáncer
Otros investigadores en una línea similar, han descubierto la existencia de unas nuevas células capaces de enfrentarse al cáncer, lo que les abre la puerta a ser usadas en las inmunoterapias. Los científicos del Instituto Sloan Kettering en EE UU, las han denominado como células T asesinas de tipo innato, una especie de células producidas por la médula ósea que hacen parte del sistema inmunitario y que, al igual que las células T convencionales, podrían ser usadas para enfrentarse al cáncer.
La diferencia de estas células con las demás, radica en que no producen proteínas conocidas como punto de control (DL-1), que se originan de las células cancerosas y las células T convencionales, que son responsables de ofrecer resistencia y frenar el combate contra el cáncer. Por lo tanto, según los investigadores, “no parecen agotarse”, siendo capaces de reconocer las células mutadas e ir a por ellas.
El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha detectado firmas mutacionales, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto a causas ambientales como el tabaco o la luz ultravioleta o si ha tenido disfunciones celulares internashttps://t.co/O6dsOI2yAG
— Agencia Sinc (@agencia_sinc) April 21, 2022
“Las células también parecen reconocer diferentes marcadores, o antígenos, en las células cancerosas. Mientras que las células T asesinas convencionales reconocen antígenos mutados específicos (llamados neoantígenos), las células T asesinas de tipo innato reconocen una gama mucho más amplia de antígenos no mutados (las células normales)”, han explicado los investigadores.
Además, las células T asesinas de tipo innato tampoco dependen de las células que portan antígenos, como las células dendríticas (CD), por lo que no necesitan ser advertidas de la presencia de antígenos de aspecto peligroso. En este sentido, se comportan más como células inmunitarias innatas siempre listas para el combate. @mundiario
