Una mujer en Escocia con nueva mutación genética es inmune al dolor

De acuerdo con un artículo de investigación, una mujer en Escocia prácticamente no siente dolor debido a una mutación en un gen no identificado previamente. También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y puede haber mejorado la cicatrización de heridas debido a la mutación, lo que, según los investigadores, podría ayudar a guiar nuevos tratamientos para una variedad de afecciones,  informan en el British Journal of Anesthesia.

"Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad", dijo uno de los principales investigadores del estudio, el Dr. James Cox (Medicina UCL).

"Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en los nuevos objetivos de tratamiento".

A los 65 años, la mujer buscó tratamiento por un problema con su cadera que resultó en una grave degeneración articular a pesar de que no experimentó dolor. A los 66 años, se sometió a una cirugía en la mano que suele ser muy dolorosa, y sin embargo no informó de ningún dolor después de la cirugía. Su insensibilidad al dolor fue diagnosticada por el Dr. Devjit Srivastava, consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del NHS en el norte de Escocia y coautor del artículo.

La mujer le dijo a los investigadores que nunca ha necesitado analgésicos después de la cirugía, como los procedimientos dentales. Fue remitida a genetistas del dolor en la UCL y en la Universidad de Oxford, quienes realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables. Una de ellas fue una microdeleción en un pseudogen, previamente anotada brevemente en la literatura médica que los investigadores describieron por primera vez y denominaron FAAH-OUT. Ella también tenía una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH.

Pruebas adicionales realizadas por colaboradores de la Universidad de Calgary, Canadá, revelaron niveles elevados de neurotransmisores en la sangre que normalmente son degradados por FAAH, evidencia adicional de una pérdida de la función de FAAH.

El gen FAAH es bien conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la señalización endocannabinoide fundamental para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. El gen ahora llamado FAAH-OUT se asumió previamente como un gen 'basura' que no era funcional. Los investigadores descubrieron que había más de lo que se creía anteriormente, ya que probablemente media la expresión de FAAH.

Los ratones que no tienen el gen FAAH han reducido la sensación de dolor, aceleraron la cicatrización de las heridas, mejoraron la memoria de extinción del miedo y redujeron la ansiedad.

La mujer en Escocia experimenta rasgos similares. Ella señala que en su historia de cortes y quemaduras (a veces inadvertida hasta que puede oler la carne quemada), las lesiones tienden a curarse muy rápidamente. Es una optimista a la que se le otorgó la puntuación más baja en una escala de ansiedad común, e informa que nunca entró en pánico, incluso en situaciones peligrosas, como un reciente incidente de tráfico. También informa sobre fallas en la memoria a lo largo de la vida, como el olvido de palabras o teclas, que anteriormente se ha asociado con la señalización endocannabinoide mejorada.

Los investigadores dicen que es posible que haya más personas con la misma mutación, dado que esta mujer desconocía su condición hasta los 60 años.

"Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que animaríamos a cualquier persona que no experimente dolor a que se presente", dijo el Dr. Cox.

El equipo de investigación continúa trabajando con la mujer en Escocia y está realizando más pruebas en muestras de células para comprender mejor el novedoso pseudógeno.

"Esperamos que con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios, y potencialmente el dolor crónico, el PTSD y la curación de heridas, tal vez con técnicas de terapia génica", dijo el Dr. Cox.

"Uno de cada dos pacientes después de la cirugía en la actualidad todavía experimenta dolor moderado a intenso, a pesar de todos los avances en los medicamentos y técnicas para aliviar el dolor desde el uso del éter en 1846 para anular el dolor de la cirugía. Ya se han realizado ensayos clínicos fallidos. la proteína FAAH: aunque esperamos que el gen FAAH-OUT pueda cambiar las cosas en particular para el dolor postquirúrgico, queda por ver si se pueden desarrollar nuevos tratamientos basados ​​en nuestros hallazgos”, concluyó.  @mundiario