El intercambio de genes en espermatozoides humanos y óvulos puede aumentar las mutaciones genéticas en niños

Genes. / Medical News Today.
Genes. / Medical News Today.

Los datos en este estudio pueden ser útiles para comprender las tasas de mutación en humanos y medir qué tan rápido estamos evolucionando.

El intercambio de genes en espermatozoides humanos y óvulos puede aumentar las mutaciones genéticas en niños

Cuando los padres pasan sus genes a sus hijos, les dan versiones remixadas de sus propios cromosomas y esa remezcla de cromosomas puede aumentar las posibilidades de que el ADN del niño también mute en ciertas ubicaciones, según un estudio de alta precisión del ADN de más de 150.000 personas.

"La escala del estudio no tiene precedentes", dice la genetista Molly Przeworski de la Universidad de Columbia, que no participó en el proyecto. "El recurso solo será una bendición para el campo".

Su genoma consiste en largas hebras del ADN de la molécula de doble hélice, que codifica sus genes utilizando las cuatro letras químicas del alfabeto genético de la vida. Un total de aproximadamente 3 mil millones de pares de letras, o "pares de bases", se enrollan en 23 pares de cromosomas en casi todas sus células. Cada cromosoma puede contener de cientos a miles de genes, tramos de ADN que explican las recetas químicas de innumerables proteínas.

Para transmitir los genes a sus hijos, los padres dividen células especializadas llamadas células germinales para crear óvulos y células espermáticas que contienen 23 cromosomas, la mitad del material genético de la célula germinal original, pero antes de que una célula germinal se divida, cada cromosoma intercambia una parte de sí mismo con su cromosoma asociado en un proceso llamado recombinación o "cruce", porque los segmentos de ADN se cruzan entre los cromosomas en un par. Como resultado, la descendencia no tendrá cromosomas idénticos a los de sus padres.

Ahora, los datos muestran que tales cruces pueden afectar las tasas a las que mutan los genes individuales. Utilizando un conjunto de datos genéticos de 155.250 islandeses, los investigadores de deCODE Genetics, una compañía de biotecnología con sede en Reykjavik, han creado el mapa más detallado de las ubicaciones relativas de los genes en el genoma humano.

Al observar las diferencias en el ADN de padres e hijos, los investigadores pudieron rastrear tanto los cruces como las mutaciones en el ADN a medida que pasaban de padres a hijos. Los mapas genéticos anteriores revelaron las ubicaciones de características específicas dentro de miles de pares de bases de ADN. El nuevo mapa permite a los investigadores determinar la ubicación de una característica en un segmento de ADN de aproximadamente 700 pares de bases.

El equipo descubrió que las mutaciones ocurrían mucho más a menudo cerca de los sitios de cruce, como informan en el portal Science. En tramos de ADN dentro de aproximadamente 1000 pares de bases de donde habían ocurrido los cruces, las mutaciones fueron aproximadamente 50 veces más comunes que en promedio en todo el genoma y, cuanto más lejos de un sitio de cruce estaba un tramo de ADN, menos mutaciones tenía.

Estudios anteriores han mostrado relaciones similares entre cruces y mutaciones, pero con menos detalle. Debido a que los cruces que ocurren cuando se crean las células sexuales de los padres no son aleatorios, hacen que las mutaciones sean más probables en ciertas áreas del ADN, lo que hace que estas mutaciones también sean menos aleatorias. "Nos señala el hecho de que hay más que aleatoriedad para [la] generación de diversidad genética", dice la neuróloga Kari Stefansson, CEO de deCODE Genetics y autora del nuevo artículo.

Comprender cómo suceden las mutaciones puede ayudar a los biólogos a estudiar cómo se crea la diversidad genética en la especie y brindar información para el estudio de las enfermedades causadas por mutaciones.

Las edades de los padres también parecen importar. Según los investigadores, por cada año mayor que un padre o una madre es cuando nace su hijo, el número de mutaciones en el ADN del niño aumentará en aproximadamente 1.39 y 0.38, respectivamente.

El estudio informa que la edad de una madre también afecta la cantidad de cruces que heredará un niño. Para las madres mayores, las células de los huevos que eventualmente se convierten en descendencia tienden a tener más cruces que las células de los óvulos de las madres más jóvenes.

Aparte de los hallazgos sobre el cruce y las frecuencias de mutación, los investigadores identificaron varios genes específicos que podrían estar asociados con la velocidad o la ubicación de los cruces más allá de los genes que los investigadores ya conocían. Estos genes y sus posibles conexiones con cruces abren nuevos caminos para la investigación, dice Przeworski.

El proyecto puede ser útil para los investigadores que estudian la evolución humana. La genetista Priya Moorjani de la Universidad de California, Berkeley, que no participó en el estudio, utiliza las tasas de mutación en el ADN como un reloj para medir cuánto tiempo ha pasado desde ciertos eventos en nuestra historia evolutiva. Los datos en este estudio pueden ser útiles para aprender qué podría controlar la tasa de mutación y hacer que nuestra comprensión de los plazos evolutivos sea más precisa.  @mundiario

 

 

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