17 de abril: exprésate y promueve el cambio en el Día Mundial de la Hemofilia

6.9 millones de personas tienen un trastorno de la coagulación y el 75% no lo sabe.
6.9 millones de personas tienen un trastorno de la coagulación y el 75% no lo sabe.

La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales.

17 de abril: exprésate y promueve el cambio en el Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día mundial de la hemofilia a fin de  incrementar la conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios. Este es un esfuerzo fundamental con el objetivo final de garantizar un mejor diagnóstico y  acceso a la atención a los millones de hombres, mujeres y niños que tienen un trastorno de la coagulación y que permanecen sin recibir tratamiento.

 En el 2014, el Día mundial de la hemofilia lanza un exhorto a la comunidad mundial de trastornos de la coagulación: Exprésate: promueve el cambio. Este año nos enfocaremos  particularmente en acercarnos a los miembros jóvenes de nuestra comunidad con el propósito  de fomentar su participación y desarrollar un liderazgo sólido. Deseamos que nuestros jóvenes  se sientan motivados para asumir roles clave a fin de desarrollar y apoyar a la comunidad  mundial de trastornos de la coagulación.

Qué es la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

    

Causas

En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (Sida) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad. La hemofilia es buena candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de los genes de los factores VIII o IX insertados, y existen buenos modelos animales que podrán demostrar que  un pequeño aumento en los niveles plasmáticos sería suficiente para convertir una patología grave en una forma más leve. 

World Hemophilia Day, Exprésate: Promueve el cambio

17 de abril: exprésate y promueve el cambio en el Día Mundial de la Hemofilia
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