Una técnica permitiría la edición a gran escala del ADN para curar enfermedades
La edición genética ha dado un paso significativo en la medicina moderna, permitiendo reescribir el genoma humano para corregir errores que provocan enfermedades. Este avance se ha visto reflejado en la reciente aprobación en EE UU del primer tratamiento para la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que deforma los glóbulos rojos. Este tratamiento, aprobado en diciembre de 2023, utiliza la tecnología CRISPR para sustituir el gen defectuoso responsable de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la sangre, por uno funcional.
Aunque la tecnología CRISPR ha revolucionado la edición genética, presenta ciertos desafíos, como la posibilidad de cortar secuencias no deseadas o provocar respuestas inmunes adversas. Este miércoles, la revista Nature ha publicado dos estudios que describen un nuevo mecanismo de edición genética potencialmente más preciso, capaz de introducir largas secuencias de ADN en lugares específicos del genoma.
Los investigadores han explorado el uso de los llamados genes saltarines o elementos genéticos transponibles, que pueden moverse a diferentes partes del genoma. Estos elementos utilizan enzimas llamadas recombinasas para crear puentes de ARN entre el ADN de origen y el lugar de inserción deseado. Este mecanismo ha sido desarrollado por investigadores de instituciones como las universidades de Berkeley y Stanford en Estados Unidos y la Universidad de Tokio en Japón.
Según los estudios, estos puentes de ARN son reprogramables, permitiendo insertar ADN en ubicaciones específicas del genoma con una precisión notable. En uno de los experimentos, los científicos lograron insertar un gen en el genoma de la bacteria Escherichia coli con una precisión del 94 % y una eficiencia del 60 %. Esto representa un avance significativo en la precisión de la edición genética, abriendo nuevas posibilidades para corregir genes defectuosos responsables de enfermedades como la anemia falciforme.
Futuras perspectivas en la edición genética
El equipo liderado por Patrick Hsu del Arc Institute en Palo Alto, ha demostrado que las recombinasas pueden ser programadas para insertar, cortar o invertir secuencias de ADN en regiones específicas del genoma. Hsu explica que estos puentes de ARN ofrecen la capacidad única de manipular simultáneamente dos secuencias de ADN, lo que podría llevar a ediciones más seguras y precisas en comparación con los métodos actuales de CRISPR.
Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, destaca la potencialidad terapéutica de este nuevo sistema. Según Montoliu, este avance podría superar las limitaciones de los sistemas CRISPR-Cas, especialmente en la inserción, deleción o inversión de grandes secuencias de ADN, lo que es crucial para tratar muchas enfermedades genéticas. Sin embargo, Montoliu también señala algunas limitaciones, como la eficacia variable del sistema y la falta de pruebas en células de mamíferos.
A pesar de sus limitaciones, el nuevo sistema de edición genética descrito en estos estudios representa un avance prometedor. Con futuras optimizaciones, podría mejorar significativamente la precisión y seguridad de las ediciones genéticas, ampliando su aplicación en el tratamiento de enfermedades genéticas. La comunidad científica espera con interés los próximos desarrollos y la posible implementación de esta tecnología en tratamientos clínicos. @mundiario