La genética demuestra que existen diversos tipos de autismos

El autismo nunca ha sido una caja cerrada. Durante décadas se le ha etiquetado como un trastorno unitario, un espectro con diferentes intensidades, pero bajo una misma definición. Sin embargo, la ciencia vuelve a cuestionar lo que parecía un consenso: un estudio internacional, liderado por la Universidad de Cambridge y publicado en Nature, acaba de revelar que el momento en el que se diagnostica el autismo también tiene una huella genética. Dicho de otro modo: no estamos ante un único trastorno, sino ante varios perfiles biológicos que comparten un mismo nombre.

El hallazgo no es un matiz menor. Hasta ahora se asumía que la variabilidad del espectro se debía sobre todo a factores sociales, al entorno familiar o a la capacidad de algunas personas de camuflar sus síntomas. Ahora la genética entra en escena con un mensaje claro: un niño diagnosticado a los tres años no es igual, biológicamente, que un adulto que descubre su condición a los treinta. Y esa diferencia puede cambiar no solo el debate científico, sino también el político, el educativo y el sanitario.

La investigación analizó datos de más de 45.000 personas con autismo en Europa, Estados Unidos, Reino Unido y Australia. El patrón se repite: los diagnósticos tempranos presentan un perfil genético distinto a los diagnósticos tardíos, que además suelen acompañarse de depresión, ansiedad o TDAH. Para muchos expertos, esto significa que hablar de “el autismo” en singular ya no tiene sentido. La pregunta ahora es otra: ¿cuántos autismos hay?

Dos trayectorias biológicas, dos experiencias vitales

El equipo de Varun Warrier, neurólogo de Cambridge y autor principal del estudio, lo resume con claridad: los casos detectados antes de los seis años presentan problemas de conducta tempranos y más visibles, mientras que los detectados después tienden a manifestarse con mayor complejidad, a menudo acompañados de otros trastornos mentales. No es casualidad, sino herencia genética. Incluso la edad de diagnóstico parece transmitirse de padres a hijos.

Este hallazgo pone en entredicho las narrativas simplistas que durante años han intentado explicar el autismo con una sola causa, desde las vacunas hasta el consumo de paracetamol en el embarazo. Uta Frith, referente mundial en psicología del desarrollo, lo dice sin rodeos: “El autismo no es una condición unitaria. Si hablamos de una ‘epidemia de autismo’, de una ‘causa del autismo’ o de un ‘tratamiento’, debemos preguntar: ¿de qué autismo hablamos?”.

Un espejo incómodo para la sociedad

El descubrimiento genético también expone una verdad incómoda: los diagnósticos no dependen solo de los genes, sino de la mirada del entorno. Las niñas, por ejemplo, siguen siendo infradiagnosticadas porque aprenden a camuflar sus conductas, lo que retrasa el reconocimiento de su condición. No es que no existan señales, es que nadie las ve. En consecuencia, llegan al diagnóstico con más carga emocional, más frustración y más patologías asociadas.

El estudio demuestra que la genética explica alrededor del 11% de la variación en la edad de diagnóstico, una cifra modesta pero superior a la de factores como el nivel socioeconómico, el sexo o los retrasos en el lenguaje. Esto significa que el entorno importa, pero los genes también. Y que negar uno u otro es, sencillamente, una irresponsabilidad.

Hacia un nuevo paradigma del espectro

Los diagnósticos de autismo han aumentado en los últimos años, especialmente en adultos jóvenes. De acuerdo con El País, en España, la edad media de detección es de cinco años y medio, aunque muchos descubren su condición mucho más tarde. No se trata necesariamente de que haya más casos, sino de que ahora hay más ojos atentos. El reto, sin embargo, no es solo diagnosticar más, sino diagnosticar mejor.

Los datos de Cambridge apuntan a un cambio de paradigma: tal vez no exista un espectro continuo, sino diferentes trayectorias biológicas que confluyen en lo que llamamos autismo. Esa idea, lejos de dividir, debería abrir la puerta a apoyos más personalizados, a políticas públicas que reconozcan la diversidad y a un debate social que abandone los clichés.

El verdadero impacto de este hallazgo será cultural antes que clínico. Porque aceptar que el autismo no es uno, sino varios, obliga a replantear desde la educación inclusiva hasta las investigaciones biomédicas. Quizá dentro de unos años dejemos de hablar de “trastorno del espectro autista” para hablar de “autismos”. En plural, como en la vida real.

Lo que hoy parece un giro académico podría convertirse en la clave para superar décadas de simplificación. La ciencia, una vez más, nos recuerda que detrás de cada etiqueta hay personas, y detrás de cada persona, una historia distinta. Y esa diversidad, lejos de ser un problema, es la pista más valiosa que tenemos para entender el autismo en toda su complejidad. @mundiario